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Atrofia muscular espinhal: diagnóstico precoce da AME pode mudar o futuro de milhares de crianças


Com a inclusão do exame que detecta a doença no Programa Nacional de Triagem Neonatal, a partir do Teste do Pezinho, prevista para os próximos anos, será possível iniciar os cuidados antes mesmo do surgimento dos sintomas


Dentro de poucos anos, bebês que nascem com a mutação responsável pela Atrofia Muscular Espinhal (AME) terão uma nova perspectiva de vida. O exame que detecta a condição será incluído no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS), conhecido popularmente como Teste do Pezinho, crucial para a identificação precoce de diversas doenças. A inclusão da AME será um marco na área da saúde no país e a oportunidade de um futuro diferente para milhares de crianças.


A ampliação do número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, de seis para 53 doenças, está em processo de implementação, que se dará em cinco etapas. O rastreio da AME entrará apenas na última etapa, prevista para 2027, mas a Câmara dos Deputados tem debatido sobre a possibilidade de antecipação, jogando luz sobre a extrema relevância do diagnóstico precoce.


A atrofia muscular espinhal é uma condição genética rara, hereditária e progressiva, que afeta uma a cada dez mil pessoas. Ela compromete os neurônios motores, células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos, e uma vez que o indivíduo é acometido por esta condição genética, a AME pode se desenvolver em pessoas de todas as idades.


Devido a uma alteração em um gene chamado SMN1, a pessoa não produz em nível suficiente uma proteína essencial para o funcionamento e sobrevivência dos neurônios motores – a SMN ou proteína de sobrevivência do neurônio motor –, o que leva à perda gradual dessas células. Em consequência, os músculos vão perdendo força, o que afeta não apenas a locomoção, mas também funções básicas como falar, engolir e até respirar.


A realização do teste logo ao nascer tem o potencial de transformar a realidade da AME no Brasil, já que o tempo é decisivo nesse caso. Embora não haja cura para a doença, quanto antes houver o diagnóstico e forem introduzidos os cuidados apropriados, maior será a chance de se limitar o desenvolvimento de complicações e a perda de funções motoras.


“A confirmação precoce permite a instituição de terapia multidisciplinar de suporte e de terapia modificadora da doença até mesmo antes das manifestações clínicas da AME estarem visíveis. Com isso, se obtém os melhores resultados”, explica a Dra. Alexandra Prufer de Q. C. Araujo, professora associada de neuropediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).


A jornada até o diagnóstico pode ser longa

Mesmo com mais alguns anos de espera, a possibilidade de detecção precoce da alteração genética representa uma imensa conquista para a comunidade da AME no país, que há décadas tem o diagnóstico como um dos seus grandes desafios.


Quando a Dra. Alexandra começou sua carreira em medicina, nos anos 1980, o cenário para os pacientes com condições raras como esta era bastante complexo. “Essas doenças, quando suspeitadas, precisavam de diferentes exames complementares, muitas vezes invasivos, como biópsias. Os pacientes e seus familiares passavam anos na busca de um diagnóstico e, no final, não tinham muita perspectiva terapêutica, pois a condição clínica já era avançada”, recorda-se.


Hoje, como pontua a neuropediatra, o panorama é bem diferente e a atrofia muscular espinhal é confirmada por um exame genético simples e específico. Ainda assim, o diagnóstico segue como uma questão central, uma vez que o teste só é feito geralmente depois da percepção dos primeiros sinais sugestivos da doença, quando já houve perda neurológica.


Além disso, até que se chegue à suspeita de AME e seja realizado o exame, a jornada pode ser longa. Muitas famílias ainda passam meses, às vezes anos, indo a diferentes médicos, de várias especialidades, em busca de respostas para o quadro do paciente.


Essa demora, segundo a professora da UFRJ, tem a ver também com outro ponto importante: o pouco preparo dos médicos para identificar a doença. “A exposição a doenças raras não faz parte da grade curricular principal da graduação, e o contato com elas depende da sua exposição nas atividades práticas ao longo da formação”, diz. Por isso, ela defende que a grade seja revista nas universidades. “Doenças tratáveis não podem ficar sem uma abordagem, por menor que seja, nos cursos de graduação”.


Observação da família tem papel essencial

É por conta dessa realidade que o rastreio da AME realizado de forma universal nos recém-nascidos, antes do desenvolvimento de sintomas, é algo tão esperado. Mas enquanto isso não é implementado, a ferramenta mais eficaz para encurtar o caminho entre a manifestação dos sintomas e o diagnóstico está dentro de casa: o olhar atento dos pais.


É fundamental que a família acompanhe se o seu bebê está alcançando os marcos do desenvolvimento motor, que são as posturas e habilidades que toda criança vai conquistando de acordo com a idade. Caso se observe o não atingimento ou a perda de algum marco esperado para a idade, é um sinal de alerta para procurar um neuropediatra e verificar a possibilidade de uma doença neuromuscular como a AME.


Mobilização coletiva impulsiona os avanços

Paralelamente, a participação da população também é peça essencial nesse contexto. Principalmente ao cobrar políticas públicas para condições raras como a AME e compartilhar conhecimento, conduzindo assim uma mudança na forma como a sociedade em geral enxerga e lida com a doença. Afinal, os desafios dos pacientes e seus familiares não se limitam à rapidez no diagnóstico, mas passam por outras questões como acesso aos cuidados adequados, capacitação dos cuidadores e inclusão social, por exemplo.


Fomentados pela mobilização social é que, aos poucos, passos importantes têm sido dados. “A expectativa de tornar uma doença progressiva em uma condição estável é um alento para quem tem AME, seus familiares e os profissionais de saúde envolvidos”, ressalta a Dra. Alexandra.


“Diversos atores participam nas mudanças de paradigmas: familiares, escolas e empregadores de pessoas com AME ou a mídia divulgando as doenças raras e suas conquistas. Todos ajudam a sensibilizar as esferas governamentais na atenção à AME assim como para outras condições na área da saúde”, finaliza a médica.


Fonte: Revista Crescer

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